我的第一次

　　今天，全國罕見病主題攝影展巡迴展第三站在廣州開幕，16位優秀攝影師，歷時3個月走進20個罕見病家庭，跟蹤記錄他們的日常生活。近200幅的照片，配以文字、影像、實物等內容，向公眾呈現國內罕見病家庭的現狀和困境。
　　展覽由罕見病發展中心（CORD）自去年8月發起。自去年12月份開始已在上海、北京舉辦了兩場展出，廣州是全國巡迴展的第三站。“攝影對於幸存者來說是故事，對於親歷者就是切身的痛苦與感傷。我們如果侮辱疾病，就是在侮辱自己。”此次廣州站策展負責人，著名公益策展人、廣州大學美術學院副教授周鮚老師對本次展覽做出如此解讀。廣東省醫學會罕見病學分會主任委員劉麗女士表示，希望更多醫生關註罕見病患者，為這個群體提供更多的治療措施；同時，也希望政府能對罕見病的治療和研究加大投入，早日改善罕見病患者的生存和診療狀況。
　　妞妞，4歲，結節性硬化症
　　結節性硬化症（T SC）發病率約為1/10000，是一種常染色體顯性遺傳病，表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退，可能導致腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症。目前尚無特效療法。
　　希望總在堅持之後才來
　　妞妞的樣子和普通的孩子並沒有很大區別。她很漂亮，大眼睛，胖乎乎的很結實，性格開朗活潑，偶爾也會有些小脾氣。然而，只要和她相處幾天，便會發現她有那麼一點的不同：說話偶爾會咬字不清晰，大動作的運動能力顯得稍弱，仔細看妞妞的皮膚，可以發現她身上有一點點斑痕。
　　媽媽袁碧霞清楚記得，2009年8月16日，妞妞出生的第52天，左手左腳開始抽筋。花都區醫院做過檢查後，發覺情況嚴重，家人將妞妞轉移到了廣州市兒童醫院。核磁共振的醫生看過各種各樣的腦掃描圖片，他的經驗告訴他，孩子腦部的狀況很嚴重，很可能不會好起來。醫生把他的看法告訴袁碧霞，袁碧霞哭了，拿著報告回到病房，主治醫生當時基本確定，孩子患的是結節性硬化症，但醫生沒有明確告訴袁碧霞，怕她受不了。
　　袁碧霞需要一個誠實的答案。她回到深圳，托了好幾個朋友，找到深圳兒童醫院的醫生。醫生看過報告後，明確告訴袁碧霞：妞妞患的是結節性硬化症，不會好起來，建議夫婦倆放棄這個孩子，生二胎。聽到這個結果後，袁碧霞覺得“簡直不可能”：這個孩子這麼可愛，不可能會得這種病。冷靜下來後，袁碧霞和丈夫決定，無論多困難，都要把孩子養大。原因只有一個：那是他們的骨肉。這個決定是一輩子的，從一開始就註定了很難。
　　從妞妞確診的時候起，袁碧霞查找了大量的資料，找到了跟孩子同病相連的病友群，當時群里全國只有幾十個病友，大家也不愛聊天，瞭解病情的家長更是沒有幾個。結節性硬化病沒藥治愈，中國目前沒有一部針對罕見病的法律法規。袁碧霞發現，T SC的病友情況都很不一樣，有的長大成人後讀書，參加工作，嚴重的生活不能自理，失明等等。為了讓孩子清楚認識自己的病，並且幫助其他病友，袁碧霞經常帶妞妞參加罕見病公益活動，很多病友都認識妞妞和她的媽媽。李惠顏是其中之一，她已經參加工作，在藥物的幫助下，過著和正常人一般的生活。如果不是臉上的蝴蝶斑，一般人很難會察覺她患有疾病。李惠顏十幾歲時才知道自己患有T SC.在很多人眼中，李惠顏的身體狀況在十多年沒有藥物幫助的情況下，近乎奇跡。對袁碧霞來說，情況好的病友，就是妞妞的希望之光。
　　一家人的堅持和努力終於沒有白費，在北京協和醫院張教授的幫助下，妞妞得到了美國T SC專家D avidFranz的診斷後，病情有了明顯的好轉。今年9月，家裡給妞妞裝了一張新的飯桌：舊的茶几太矮，已經不適合妞妞吃飯了。
　　袁碧霞希望，妞妞能健康長大，然後有一個愛她，疼她的人，和妞妞一起建立一個幸福的家庭。
　　[攝影師手記]
　　這是關於愛、堅守信念、不懈努力的故事
　　分配到妞妞這一個人物任務的時候，我清楚原因有兩個。一是，她在深圳，我的距離最近。第二，這個病實在沒有太多的外在表徵，這是給我的一個挑戰。我喜歡挑戰。
　　袁碧霞是妞妞成長最關鍵的人物。
　　第一次接觸妞妞的人，不會從她的外表和行為判斷出她是個患有TSC的孩子，如果沒有仔細觀察的話。其實，她已經兩次從死亡線上徘徊過來了。從出生50天確診TSC到4歲，這四年，一家人過得非常不容易。妞妞能夠有現在這種狀態，完全得益於媽媽袁碧霞。袁碧霞精力充沛，她總是神采奕奕，面帶笑容。要知道，照顧一個患病的小朋友，遠比照顧正常的孩子辛苦。袁碧霞在妞妞確診後不久便辭去工作全職照顧妞妞。這四年來她帶著妞妞走遍了各地的大醫院尋醫問藥，也到各地參加各種關於罕見病的公益活動。袁碧霞希望，妞妞能夠正確認識自己的病，健康地長大，然後找一個愛她的人，建立一個家庭。
　　要知道，這一切在四年前都看似毫無希望。確診之初，不止一位醫生建議袁碧霞和丈夫重新要一個孩子，放棄對妞妞的努力。然而作為父母，他們無法捨棄親生骨肉，於是一直堅持到現在。不懈的努力終於得到回報，妞妞的病情有了明顯的改善，讓袁碧霞的願望有了實現的可能。
　　妞妞的故事，實際上是袁碧霞一家人的故事。這個看似錶面病徵不多的小女孩身上，我們不應該單純地去看，去關註她的疾病，而是應該把目光放在這一個家庭。這是關於愛，堅守信念，不懈努力的故事。故事的主人公們，有理由變得更好。
　　（文/圖南都攝影記者鐘銳鈞）
　　悅悅，四歲，甲基丙二酸血症
　　甲基丙二酸血症（M M A）發病率約為1/50000，是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現為生長髮育不良，智力落後或倒退，新生兒期發病嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促甚至昏迷、死亡，急性期治療以補液、糾正酸中毒為主，必要時需透析。目前尚無特效療法，患者需要長期的營養治療和藥物治療。
　　她的快樂很奢侈
　　李蒲悅，四歲，出生三個月後被確診為M M A患者。如果在出生後72小時內確診並及時治療，有可能避免腦損傷等，只需定期打針吃藥，便能和正常的小孩一樣健康長大。但由於M M A沒有被納入我國新生兒篩查範圍，許多小孩在發病後才被確診。
　　悅悅在發病後三個月才被確診為M M A，那時她已嚴重地酸中毒和腦損傷。現在，四歲半的悅悅智力只相當於三個月大的嬰兒：無法說話，無法站立，也看不見東西。
　　M M A患者每周都需要註射B12針劑。這種針劑因適用人群少、研發費用高、利潤低而被定義為孤兒藥。中國目前沒有立法關註孤兒藥，由於經濟因素，沒有一家國內藥廠生產。許多家庭會委托國內藥房代購，一盒價格為200元。悅悅的父親李文輝常委托國外的客戶從德國帶藥，一帶好幾十盒，以原價70元的價格分給病友。
　　為了能全心照顧悅悅，母親張艷辭去了原本的工作。每天上午十點，張艷抱著40斤重的悅悅上下兩座天橋，搭乘一個多小時的B R T，到康復中心接受治療。治療包括40分鐘的肢体按摩和一個小時的站立訓練。
　　張艷基本上沒有屬於自己的時間和社交。周末，一家人也是獃在家裡，很少出門。張艷有一頭美麗的長髮，為了防止悅悅抓咬，她只能把頭髮盤起來。她像照顧嬰兒一般，照顧著逐漸長大的悅悅。儘管她永遠無法像樓下的小孩一樣背著書包上學，在院子里嬉戲打鬧，或者叫一聲“媽媽”。
　　醫生曾明確告知李文輝夫妻，儘管悅悅被搶救了回來，但長大後也是智障，並需要終身服用藥物。不論親戚朋友，甚至爺爺奶奶，都勸他們放棄這個孩子。但夫妻倆看著曾經在呼吸機上奄奄一息的悅悅，如今活潑地伸展四肢，便不忍放棄。“好不容易救過來了，小孩也蠻頑強的，所以做父母的也得堅持下來。”
　　M M A的Q群里，有四五百個患者家庭，其中許多家庭都因無法堅持而分崩離析。李文輝曾經與幾個病友家長聊過天，大家都抱著豁達的心態。“小孩走到哪一步就照顧到哪一步，自己不行了，就交給社會。”
　　而為了這樣一個可以善待罕見病的“社會”，李文輝做了不少努力。他多次聯繫廣東省衛生廳和藥監局，表達自己的訴求，一是將M M A納入新生兒篩查，防止更多悲劇的發生；二是國內藥廠為罕見病患者生產孤兒藥，無奈一直得不到正面回覆。
　　[攝影師手記]
　　我希望能通過照片表達一個失明、腦癱、重殘小孩的價值
　　在正式拍攝前，我對悅悅的瞭解僅靠不到兩百字的資料———M M A患者、四歲，失明、腦癱、重度殘疾。在罕見病患里，悅悅的情況也屬嚴重，沒有好轉的可能。
　　第一次拜訪悅悅家，我沒有帶相機，只是去聊聊天。因為年紀小的緣故，悅悅並沒有呈現我預想中的病態。她像個擁有四歲身體的小嬰兒，裹著尿布，咬著玩具，躺在小床上。因為腦癱的緣故，悅悅的表情和一般小孩不同，很容易就會露出“猙獰”的表情。但我不希望拍攝這樣的畫面，因為它並不是一個家庭的常態。正如資料里寫著的“腦癱”和“重殘”，都只是些錶面的符號。儘管悅悅看不見東西，無法站立，也無法說話，但能哭能笑，能吃能睡。據張艷描述，悅悅的脾氣很大，一不順心就會嚎啕大哭；五官好看，只是腦積水導致額頭變大；膽子小，常會被馬路上的車聲嚇哭；求生欲強，張艷如果鬆手，她會因害怕而抱緊媽媽。這個在醫生眼中已經停頓的生命，在母親張艷眼中，卻一直在長大。
　　這也回答了我的疑惑，為什麼李文輝夫婦堅持養育這個小孩———因為這是他們的女兒，有著鮮活的生命，一哭一笑，一呼一吸，都有意義。他們考慮的不是“為什麼堅持”，因為“無法放棄”。
　　我希望能通過照片表達這一點，一個失明、腦癱、重殘的小孩的價值。
　　（圖/文攝影師胡令豐）
　　[名詞解釋]
　　罕見病（R are D isease），是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。我國尚無罕見病的官方定義，國際確認的罕見病有六七千種，其中80%是由於基因缺陷所致。
　　[罕見病數據]
　　國際確認的罕見病有6000-7000種。約80%的罕見病為遺傳性疾病。
　　約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。目前只有不到5%的罕見病有治療方法。據估計我國各類罕見病患者超過1000萬人。
　　[罕見病困境]
　　目前中國尚無罕見病官方定義。
　　我國罕見病相關政策法規欠缺。
　　絕大部分醫務人員對罕見病缺乏治療經驗和研究，對患者束手無策。
　　部分國外已有的罕見病藥物因國內政策限制無法進入中國市場。
　　部分罕見病藥物價格昂貴，未能進入醫保或商業保險，患者家庭無力承擔。
　　罕見病患者經常受到各種歧視，社會融入困難。
　　採寫：南都記者 李春花 通訊員 劉雲（除署名外）　　（原標題：罕見病罕見愛）